Болест на Гоше – какво е това и как да се лекува

Заболяването се отнася до лизозомни заболявания за съхранение (глюкозилцерамидна липидоза).

Характеризира се с дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Това води до метаболитни нарушения. Липидите не се разграждат до продукти на многократна консумация, глюкоцереброзид се натрупва в клетките на макрофагите. Те се увеличават, придобиват характерния вид на сапунени мехурчета и се установяват в тъканите на тялото.

Синдромът на Гоше се развива: черният дроб, далака и бъбреците се увеличават, а натрупването на глюкоцереброзид в клетките на костните тъкани и белите дробове разрушава тяхната структура.

Стига да ядете Виагра и нейните вредни аналози! В съвременната медицина има много хапчета за възстановяване на мъжката потентност, но всички те имат поне една от следните странични ефекти:

  • предизвика рязко повишаване на кръвното налягане;
  • абсолютно не е съвместим с алкохол и мазни храни;
  • причинява „синдром на отнемане“ и други неприятни ефекти, а в някои случаи причинява непоправима вреда на вашето здраве!

Ако искате да постигнете бърза и силна ерекция, използвайте безопасни капсули: Adamour или Amarok.

Amarok Adamour

Това е напълно нов подход за решаване на такъв деликатен проблем като „силна ерекция“. Съставът на тези препарати включва растителни екстракти, което означава, че съставките на капсулите Adamour или Amarok не съдържат никакви химични съединения. Прегледите на мъже, изпитали ефектите на тези капсули върху себе си, потвърждават високата ефективност на тези лекарства и дори наличието на терапевтичен ефект от импотентност в късните етапи на „сексуална слабост“.

Призовавам ви да прочетете подробна информация за съвременните наркотици Adamour, Amarok, публикувана на официалните уебсайтове на производителите и разкажете за това на хора, които все още използват синтетични хапчета за „бързо повикване на ерекцията“!

Томас Шмит, андролог.

Какво е това?

Накратко, болестта на Гоше е генетично заболяване, при което мастните вещества (липиди) се натрупват в клетки и върху някои органи. Болестта на Гоше е най-често срещаната болест на лизозомното съхранение. Той е една от формите на сфинголипидозата (подгрупа от заболявания на лизозомното съхранение), тъй като се проявява в дисфункционален метаболизъм на сфинголипидите.

Разстройството се характеризира с умора, анемия, ниско ниво на тромбоцитите в кръвта, увеличаване на размера на черния дроб и далака. Това се дължи на наследствен дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който действа върху глюкозилцерамидните мастни киселини. Когато ензимът е повреден, глюкозилцерамидът се натрупва, по-специално в левкоцитите, най-често в макрофагите (моноядрени левкоцити). Глюкозилцерамидът може да се натрупва в далака, черния дроб, бъбреците, белите дробове, мозъка и костния мозък.

Причини за възникване на

На генетично ниво се случват мутации в гени, които са отговорни за производството на глюкоцереброзидаза. Този ген с аномалии е локализиран на 1-ва хромозома. Тези мутации причиняват ниска активност на ензима. Така се получава натрупването на глюкоцереброзиди в макрофагите.

Мезенхимните клетки, наречени клетки на Гоше, постепенно растат и стават хипертрофирани. Тъй като тези клетки претърпяват модификации и те се намират в далака, бъбреците, черния дроб, белите дробове, мозъка и костния мозък, те от своя страна деформират тези органи и нарушават нормалното им функциониране.

Болестта на Гоше се отнася до автозомно рецесивни заболявания. Следователно всеки човек може да наследи мутация на този ензим с всички характеристики в едно и също съотношение, както от бащата, така и от майката. По този начин степента на заболяването и тежестта му ще зависи от увреждането на гените.

Теоретично всеки човек може да наследи глюкоцереброзидния ген с лезии или напълно здрав. В резултат на наследяването на ген с аномалии се получава мутация на този ензим, но това не означава заболяване. Но когато детето получи и двете засегнати гени, тогава те са диагностицирани с болестта на Гоше. При наследяване на един засегнат ген детето се счита само за носител на болестта, така че има вероятност да се предаде тази черта, с наследствена патология, на бъдещите поколения. По този начин, когато и двамата родители пренасят болестта, дете може да се роди с болест на Гоше в 25% от случаите, дете-носител в 50% и здравословно в 25%.

Препоръчително четене  Добра дълга ерекция

Честотата на появата на тази наследствена патология сред етническите раси е 1: 50000 XNUMX, но много по-често тя се открива сред ашкенази евреи.

Болестта на Гоше също се нарича акумулираща болест поради липсата на ензим, който трябва да премахва вредните метаболитни продукти от тялото, а не да ги натрупва. В резултат на това тези вещества се събират в макрофагите на определени органи и ги унищожават.

Класификация и видове заболявания

Характерът на хода на заболяването е с различна тежест. Усложнения възникват в детството и зряла възраст. Има три вида заболявания:

  1. Първият неневронопатичен тип. Социологията показва, че често се среща сред ашкенази евреи. Този модел се нарича – реакцията на Гоше. Клиничната картина се характеризира с умерен, понякога асимптоматичен ход на заболяването. Психологията на поведението не се променя, мозъкът и гръбначният мозък не са повредени. Симптомите се появяват по-често след тридесет години. Известни са случаи на диагноза в детска възраст. Навременното лечение дава благоприятна прогноза.
  2. Вторият тип е невронопатичната инфантилна форма, е рядкост. Симптомите се проявяват в ранна детска възраст до шест месеца. Настъпва прогресивно увреждане на мозъка на детето. Смъртта може да настъпи внезапно от задушаване. Всички деца умират преди двегодишна възраст.
  3. Третият тип (невронопатична юношеска форма). Симптомите се наблюдават от 10 години. Укрепването на знаците става постепенно. Хепатоспленомегалия – уголемяване на черния дроб и далака – протича безболезнено и не нарушава чернодробната функция. Може би нарушение на психологията на поведението, поява на неврологични усложнения, портална хипертония, венозно кървене и смърт. Увреждането на костната тъкан от клетките на Гоше може да доведе до ограничена подвижност и увреждане.

Симптоми на болестта на Гоше

Клиничната картина зависи от вида на заболяването, но има общи признаци на това заболяване. Синдромът на подозрения Гоше (виж снимката) е възможен чрез следните прояви:

  • бледността на кожата;
  • нарушения в растежа при деца;
  • обща слабост;
  • възпаление на лимфните възли;
  • увеличение на черния дроб и далака;
  • фрактури при липса на наранявания;
  • спонтанно кървене от носа;
  • хеморагични звезди по кожата.

Синдромът на Гоше не зависи от пола на детето. В допълнение, симптомите на заболяването често приличат на клиничната картина на хематологичните патологии. Това затруднява диагностицирането на болестта.

Характерни признаци на различни форми на синдрома на Гоше:

Вид на заболяванетоКлинични прояви
Първият тип
  • подкожен кръвоизлив;
  • анемия;
  • умора;
  • изоставане на физическото и умственото развитие;
  • левкопения;
  • тромбоцитопения.
Вторият тип
  • сънна апнея;
  • хипертонични;
  • умствена изостаналост;
  • тежки пристъпи на припадъци;
  • хепатоспленомегалия;
  • спастичност;
  • нарушение на подвижността на очите;
  • проблеми с дишането;
  • постоянна сънливост;
  • лош апетит.
Трети тип
  • страбизъм;
  • спонтанен нистагъм;
  • мускулна слабост;
  • прогресия на деменцията;
  • атаксия.

Болест на Гоше при деца

Симптомите могат да започнат да се появяват на различна възраст. Вторият вид заболяване често се проявява дори на възраст от шест месеца. Пациентите в този случай живеят до 1-2 години. Третият тип е типичен за деца на възраст 2-4 години, въпреки че понякога се наблюдава в юношеска възраст. Същото важи и за първата форма. Може да се появи както в ранна детска възраст, така и в юношеска възраст. Симптомите на синдрома на Гоше при деца:

  • лоша способност за смучене и преглъщане;
  • нарушено движение на очите;
  • конвулсии;
  • дихателна недостатъчност;
  • магарешка кашлица;
  • тен на кожата пигментация.
Препоръчително четене  Импотентност от тютюнопушенето как да се отървем

диагностика

Събиране на медицинска история и оплаквания от заболяването (изясняване на времето на поява на първите симптоми на заболяването, как те напредват във времето).

Можете да подозирате заболяване, ако случайно откриете увеличение на черния дроб и далака (например, според ултразвук), инхибиране на хематопоетичната система (промени в кръвните тестове: намаляване на хемоглобина, тромбоцитите, появата на атипични кръвни клетки) и появата на симптоми на увреждане на костите.

На следващия етап се провеждат специални изследвания за потвърждаване на диагнозата:

  • ензимен анализ – определяне нивото на ензима (глюкоцереброзидаза) в левкоцитите и кожните клетки, което дава възможност да се установи диагноза с абсолютна точност;
  • кръвен биохимичен анализ (намаляване на активността на β-глюкоцереброзидазата, повишаване на нивото на хитотриозидазата);
  • изследване на костен мозък (наличието на характерни клетки на Гоше);
  • молекулярни изследвания на генно ниво (идентифициране на генетични нарушения);
  • Рентгенова и компютърна диагностика (магнитен резонанс) на костите, тъй като е възможно да има области с по-ниска плътност, имащи специфични признаци за това заболяване.

Третият вид болест на Гоше

Как да се лекува болестта на Гоше?

Специализираната грижа за пациенти с първи и трети тип заболяване е насочена към премахване на симптомите и компенсиране на първичния генетичен дефект – увеличаване на количеството на липсващия ензим, засилване на катаболизма на гликосфинголипидите. При патология тип 2 терапевтичните мерки не са достатъчно ефективни, усилията на лекарите се свеждат до облекчаване на клиничните прояви – болка, припадъци, респираторен дистрес.

Общата схема включва следните области:

  1. Ензимна заместителна терапия. Основният метод на лечение е доживотна ензимна заместителна терапия (FZT), използваща рекомбинантна глюкоцереброзидаза. Ефективността е доста висока – симптомите са напълно спрени, качеството на живот на пациентите се подобрява. FZT е препоръчителен при третия и първия тип заболяване. Лекарствата се прилагат интравенозно. Честите инфузии понякога причиняват възпалителни заболявания на вените (флебит).
  2. Субстраторедуцираща терапия. Това направление е ново в лечението на болестта на Гоше, сравнително широко е разпространено в САЩ и европейските страни. Тя е насочена към намаляване на скоростта на производство на гликосфинголипиден субстрат и ускоряване на катаболизма на натрупване на макромолекули. Специфичните инхибитори на глюкозилцерамид синтазата действат като лекарства. Методът е показан за заболяване тип 1 с леки до умерени симптоми.
  3. Симптоматична терапия При явленията на остеопороза се предписва комплексна терапия, включваща прием на съдържащи калций лекарства, витамин D и след диета, обогатена с калций. Тези мерки могат да забавят загубата на кост, да увеличат здравината на костите и да предотвратят фрактури. За скелетните усложнения се използват аналгетици (НСПВС) и антибактериална терапия. Симптомите на неврологични разстройства се спират от антиепилептични лекарства, ноотропици, мускулни релаксанти.

предотвратяване

Единственият метод за предотвратяване на болестта на Гоше е чрез генетични консултации. Ако в семейството се роди дете, страдащо от това заболяване, през следващите бременности се определя наличието на глюкоцереброзидаза в клетките на околоплодната течност. При недостиг на този ензим в плода лекарите препоръчват аборт.

Прогноза

С първия вид заболяване, ранната диагноза, навременната започната заместителна терапия на болестта на Гоше, е възможна положителна динамика. Вторият вид глюкоцереброзидоза е най-неблагоприятен, тъй като е по-труден. Болните деца по правило не живеят повече от две години. Третата форма на болестта на Гоше с навременна диагноза и адекватно лечение ви позволява да поддържате жизнените функции на пациента. В противен случай той умира достатъчно бързо от развитите усложнения.

Shahinclub България